Что такое наследственная болезнь талассемия

Нарушение общего состава присутствующих в крови компонентов могут спровоцировать возникновение огромного количества заболеваний, причем многие из них знакомы пациентам. Однако есть и те, о которых они не имеют никого представления. В данной статье мы уделим внимание одному из таких недугов, изучив более детально, что за болезнь талассемия, каковы методы ее диагностирования и способы дальнейшей борьбы с заболеванием.

Талассемия и ее классификация

Многие родители, столкнувшись с таким заболеванием, задаются вопросом, что такое талассемия? Талассемия представляет собой так называемую группу болезней, которая подразумевает нарушение процесса синтеза цепей гемоглобина. В медицине данное заболевание считается наследственным, то есть имеющим предрасположенность у ребенка на генетическом уровне. Следует отметить, что подобный синдром — достаточно распространенное явление среди родившихся малышей.

В зависимости от того, каким является течение заболевания и какова его форма, талассемия может подразделяться на:

• тяжелую — может быть выявлена только у ребенка в период первого года жизни, так как именно этот период ребенок сможет прожить при подобного рода нарушениях состава крови,
• фатальную — выявляется заболевание у ребенка младше 8-летнего возраста, в данном случае болезнь протекает менее усиленно, нежели в предыдущей форме,
• легкую — обнаруживается в более сознательном возрасте, однако и в такой форме человек может прожить сравнительно недолго.

Помимо этого, данное заболевание подразделяется следующим образом. Выделяют:

• гомозиготную талассемию — может приобретаться от обоих родителей, характеризуется чрезмерным присутствием красного пигмента, при этом может возникнуть ближе к году после рождения и иметь ряд достаточно выраженных симптомов и нарушений в организме ребенка,
• гетерозиготная талассемия — имеет еще одно название — малая талассемия, что представляет собой результат перехода патологии от одного из родителей, в данном случае признаки малокровия практически не выражены у ребенка, а симптоматические признаки и нарушения полностью отсутствуют.

Описанное выше подразделение данного заболевания имеет место быть лишь в случае классического варианта талассемии. Не исключены нарушения подобного разделения талассемии. В любом случае пациенту необходима срочная консультация специалиста, дальнейшее обследование и незамедлительное эффективное лечение заболевания.

Причины возникновения

Что это за болезнь талассемия и каковы ее основные причины возникновения? Основной причиной возникновения талассемии среди пациентов считается проявление мутаций в ДНК клеток, отвечающие за уровень гемоглобина. В результате может происходить нарушение процесса нормальной производительности данного вещества, что в итоге приводит к возникновению гемолитического процесса — малокровию или анемии у ребенка.

Как уже было сказано ранее, процесс передачи заболевания осуществляется от родителей к детям.

Помимо этого, к причинам возникновения заболевания следует отнести:

• синтез аномальной матричной РНК,
• делеция структурных генов,
• мутации регуляторных генов,
• неэффективная транскрипция генов.

Все эти причины способствуют постепенной костномозговой гиперплазии, что влечет за собой деформацию костной ткани скелета пациента. Такие нарушения негативно влияют на дальнейшее развитие ребенка, в особенности на его рост.

Симптоматические признаки

Все явно выраженные признаки заболевания талассемия напрямую зависят от степени тяжести самого недуга и от возрастных особенностей пациента. К наиболее распространенным симптомам заболевания у ребенка относятся:

• постоянное чувство усталости даже после продолжительного отдыха,
• присутствие ощущения слабости по всему телу (причиной тому является понижение уровня гемоглобина),
• нарушение правильности формы лицевого скелета,
• затруднение или полная остановка общего развития (преимущественно его замедленный ход),
• возникновение метеоризма из-за чрезмерного скапливания газов,
• изменение внешнего вида мочи (она становится темно-коричневой).

Каждый тип такого заболевания, как талассемия, характеризуется своими определенными симптомами, которые более подробно представлены в таблице:

Что касается функциональности внутренних органов, то у многих пациентов может быть выявлено увеличение печени и селезенки, на что активно воздействует нарушенный тип кроветворения. Снижается защитная функция организма ребенка, что влечет за собой постоянное перенесения различных инфекционных и вирусных заболеваний со стороны маленького пациента. Заболевание талассемия и симптомы ее проявления имеют индивидуальный характер.

Диагностические мероприятия

Диагностика заболевания у пациентов осуществляется путем проведения определенных исследований, к основным из которых относятся:

• изучение костного мозга,
• электрофорез гемоглобина,
• сдача анализа крови на выявление уровня гемоглобина.

В большинстве случаев при талассемии достаточно пациенту сдать общий анализ крови, результаты которого уже могут свидетельствовать о присутствии патологического процесса и нарушении состояния здоровья ребенка.

Комплексное обследование до рождения ребенка следует проводить на 11 недели беременности. Для этого берется фрагмент плаценты, а зараженность плода талассемией определяется посредством изучения околоплодных вод примерно на 16 неделе.

Для этого специалисты используют специальную иглу, этой иглой и берут пробу для дальнейшего изучения.

В настоящее время особой популярностью пользуется новейшая технология предимплантантной генетической диагностики талассемии. Такой способ дает возможность матери в дальнейшем родить здорового ребенка. Так как основная диагностика представляет собой лабораторное изучение анализов, то есть смысл обратить внимание на расшифровку полученных результатов и на то, каковы отклонения от нормы основных показателей:

• при изучении крови уровень гемоглобина снижается до распространенных пределов — 50-30 г/л,
• неутешительный цветной показатель в результате расчетов варьируется в пределах 0,5 и ниже,
• эритроциты имеют измененные размеры,
• резистентность кровяных телец явно увеличенная,
• число ретикулоцитов значительно превышает нормальные значения.

Изменен в худшую сторону и билирубин, что в свою очередь говорит о чрезмерном количестве присутствующего железа. Такие нарушения могут спровоцировать возникновение параллельных заболеваний цирроза печени и развитию сахарного диабета. В отдельных случаях не исключено поражение сердечной функциональности.

Основные способы лечения

Болезнь талассемия подразумевает комплексное лечение, дающее возможность предотвратить дальнейшее ее прогрессирование. В данном случае лечение талассемии имеет свои определенные особенности. Обнаружение данной кислородной нехватки на клеточном уровне свидетельствует о том, что пациенту необходимо экстренное переливание крови. На начальных этапах лечения заболевания данному пациенту требуется порядка 10 переливаний. Такой способ крайне необходим для восстановления уровня гемоглобина в крови до нормальных показателей. В последующем общее число переливаний уменьшается, но уровень гемоглобина тщательно контролируется.

Данная методика лечения талассемии направлена на:

• улучшение общего состояния пациента,
• устранение возможного пагубного влияния заболевания на костную систему,
• повышение и укрепление иммунной системы,
• предотвращение дальнейшего увеличения селезенки,
• благоприятное развитие ребенка.

Особенно важно для специалистов во время лечения вывести излишки железа из организма. В данном случае назначаются внутримышечные инъекции Десферал, особенно в сочетании с витамином С. Нередко для стойкого улучшения общего состояния здоровья пациенту может быть показано проведение оперативного лечения с целью трансплантации костного мозга.

Однако здесь есть свои трудности, например, с подбором донора и последующим восстановительным периодом после операционного лечения.

К наиболее распространенным и эффективным методам лечения Талассемии относятся:

1. Переливание эритроцитов. Особенно актуально при диагностировании тяжелой формы заболевания. Со временем у пациента начинает развиваться так называемая трансфузионная зависимость. Такая реакция организма характеризуется стабильным снижением гемоглобина. Это может угрожать жизни пациента или заболевание начнет активно прогрессировать. Такая процедура имеет свои существенные недостатки. В данном случае проблемы могут возникнуть с поиском наиболее подходящего донора, так как требуется тщательный индивидуальный подбор.
2. Удаление селезенки. Данная процедура имеет название спленэктомия, при этом метод считается необходимым из-за влияния увеличенного органа на показатели гемоглобина. Таким образом, устранение данного внутреннего органа может повлиять на течение заболевания. Операция может проводиться только при достижении 8-летнего возраста. Однако и здесь есть свои недостатки, так как может быть спровоцировано увеличение печени. Следует с особой осторожностью принимать решении об удалении органа.
3. Трансплантация костного мозга. Считается одним из радикальных методов терапии. Важно проведение биологического исследования всех членов семьи на совместимость. Это даст возможность найти более подходящего донора. К тому же данная процедура имеет сравнительно высокую стоимость.

Не меньшей популярностью пользуется при устранении заболевания талассемия и лечение с помощью генной инженерии. В данном случае важно придерживаться специально подобранной диеты (стол №5), употреблять напитки в составе которых присутствует танин, например, чай или какао. Для поддержания функциональности печени пациенту могут быть назначены медикаментозные средства — гепатопротекторы: липоевая кислота, витамин Е, Эссенциале, а также курс желчегонных трав — мяты, барбариса и тюбажи.

Существуют также способы лечения других форм заболевания талассемиия, например, промежуточной. В данном случае пациенту не требуется постоянное переливание крови, можно ограничиться лишь единичными процедурами, которые проводятся в промежутке от нескольких недель до нескольких месяцев.

Подводя итог всему вышесказанному, следует отметить, что такая болезнь как талассемия лишь в единичных случаях может быть полностью устранена, при условии, что оно будет диагностировано на ранних стадиях развития. Важно проводить необходимое лечение с целью предотвращения возможных осложнений и продления жизни пациента.

(Пока оценок нет)

Загрузка...