Анемия Фанкони это редкое генетическое заболевание, которое вызвано нарушением процессов кроветворения. Патология затрагивает все органы и системы, при рождении у детей с дефектным геном часто обнаруживаются множественные аномалии развития. К числу наиболее опасных проявлений заболевания относятся различные гематологические нарушения и образование злокачественных опухолей.
Причины и факторы риска
В случае с анемией Фанкони причина развития заболевания заключается в наличии дефектного гена у родителей. Чаще всего он находится в рецессивном состоянии, т. е. человек является носителем, но симптомы отсутствуют. Подавленный ген может сохраняться в течение нескольких поколений и не проявлять себя, если партнеры обладатели дефектных клеток здоровы. Однако у детей двух носителей аллель с большой долей вероятности (25%) перейдет в доминантное состояние. В таком случае у человека появляются симптомы заболевания.
Крайне редко встречается Х-сцепленная анемия Фанкони. Она отличается тем, что матери передают ген только сыновьям. Девочки рождаются здоровыми. Шанс перехода аллели в активное состояние составляет 50%. К числу факторов риска относится несовместимость групп крови матери и ребенка.
Симптомы и диагностические меры
В случае с анемией Фанкони симптомы у детей могут не проявляться до 14 лет. Часто признаки заболевания ошибочно рассматриваются как прогрессирование других патологий. Анемия способна привести к развитию иных хронических нарушений, поэтому точно определить момент появления первых симптомов затруднительно.
При раннем возникновении проявлений у детей отмечается апатия. Ребенок слабо реагирует на внешние раздражители, много спит и предпочитает уединение. Слизистые оболочки и кожа бледные. Часто появляются спонтанные гематомы. Остаются синяки даже после незначительного воздействия.
Развитие анемии Фанкони сопровождается прогрессированием панцитопении нарушения кроветворения, при котором продуцируется недостаточное количество кровяных телец всех типов. Возникают общие симптомы: слабость, вялость, дневная сонливость и т. д. Пациенты сталкиваются с геморрагическим диатезом, воспалением и появлением гематом на слизистых оболочках, повышением температуры и кровохарканьем. Наблюдаются частые носовые кровотечения.
При анемии Фанкони нарушается работа иммунной системы. У детей наблюдается повышенная склонность к заражению инфекциями. В результате частого воздействия патогенов происходит увеличение лимфоузлов.
Заболевание характеризуется возникновением множественных сопутствующих аномалий. У пациентов наблюдаются следующие патологии и состояния:
- Аномальная пигментация. У светлокожих родителей может родиться ребенок с темной кожей.
- Неправильное строение черепа. В большинстве случаев голова непропорционально маленькая. Возможно возникновение других дефектов: суженные дыхательные протоки, нарушения прикуса и т. д.
- Аномалии при развитии опорно-двигательного аппарата. Отмечается отсутствие больших пальцев на руках. Фаланги могут быть укорочены. Встречается врожденный вывих бедра. У ребенка может быть обнаружена косолапость и другие нарушения.
- Неврологические расстройства. Иногда наблюдается отставание в умственном развитии. При формировании лицевых структур может возникнуть косоглазие, недоразвитие органов зрения (симметричное или одностороннее), непроизвольное глазное дрожание, опущение века или нарушение слуха.
- Дефекты внутренних органов. Со стороны половой системы наблюдается недоразвитие тканей. Может отсутствовать одно или оба яичка. Иногда выход мочевого канала у мальчиков располагается не в верхней части полового органа, а в нижней. Со стороны почечной системы возникает удвоение мочеточников или лоханок. Часто обнаруживаются кисты. Почки могут быть недоразвиты или иметь неправильную подковообразную форму. У пациентов встречаются дефекты сердечно-сосудистой системы: аномальные отверстия в перегородках или патологическое сращение клапанов.
При анемии Фанкони у пациентов наблюдается общее отставание в физическом развитии. В большинстве случаев отмечается низкий рост.
Обнаружить патологию удается после сбора анамнеза и осмотра. У пациентов выявляются множественные гематомы, кровоподтеки и врожденные аномалии. Для уточнения диагноза проводят общий анализ крови и цитогенетическое исследование. Это позволяет выявить дефицит клеток и обнаружить нарушения кроветворения. Иногда дополнительно назначается исследование состава тканей костного мозга.
Лечение
Проводится симптоматическая терапия, которая позволяет поддерживать приемлемое качество жизни. Лечение осуществляется в стационаре в гематологическом отделении. Меры зависят от тяжести состояния пациента и наличия осложнений. Могут быть проведены следующие процедуры:
- Прием анаболических стероидов.
- Пересадка костного мозга. Менее эффективна при врожденных видах анемии, но иногда дает положительный результат.
- Удаление селезенки. После операции проводится курс лечения с использованием антилимфоцитарного глобулина.
- Прием иммунодепрессантов.
При критическом ухудшении здоровья проводится переливание крови для восполнения дефицита недостающих клеток.
(Пока оценок нет)
Загрузка...
