В группу заболеваний системы крови входит серповидноклеточная анемия. Это наследственная патология, которая характеризуется образованием аномального гемоглобина. Такое состояние становится причиной кислородной недостаточности тканей и тромбоза.
Развитие серповидной анемии
Кровь человека образована плазмой и форменными элементами. К последним относятся эритроциты. В них содержится особый белок гемоглобин. Он необходим для транспортировки кислорода в ткани. В норме в организме человека преобладает HbA. Он состоит из 4 цепей. У плода преобладает фетальный гемоглобин. В норме эритроциты имеют дисковидную форму. Диаметр красных клеток крови составляет 7,5-8,3 мкм.
Эритроциты имеют утолщения по краям и углубление в центре. Клетки крови образуются в красном костном мозге. Разрушение их происходит в печени и селезенке. При анемии нарушается процесс образования гемоглобина. Это разновидность гемоглобинопатий. Свое название заболевание получило потому, что эритроциты при данной патологии приобретают форму серпа или полумесяца.
У таких людей образуется аномальный HbS.
В основе лежит нарушение образования бета-полипептидной цепи. Глутаминовая кислота заменяется валином. Данным недугом чаще всего страдают жители Африки, Дальнего Востока, Индии и Средиземноморья. До 40% людей в этих регионах являются носителями гена, отвечающего за образование патологического гемоглобина. Они редко болеют малярией, т. к. возбудитель не способен проникать в измененные эритроциты. Первые симптомы могут появиться в детском или более старшем возрасте.
Распространенные этиологические факторы
Серповидноклеточная анемия генетически детерминированная патология. Заболевание является наследственным. Родители передают патологический ген своим детям. В основе развития анемии лежит мутация. Образуется HbS, который намного хуже растворяется в воде. Такой гемоглобин плохо переносит кислород. Со временем изменяется форма красных клеток крови. Они приобретают полулунную форму.
Снижается их пластичность. При анемии эритроциты способны подвергаться гемолизу (разрушению) и закупоривать сосуды. Следствием становится тромбоз. Генетические мутации могут быть обусловлены несколькими причинами. Факторами риска являются:
- паразитарные заболевания,
- вирусные инфекции,
- неконтролируемый прием лекарств,
- облучение.
Имеется теория, согласно которой мутация возникает у людей, укушенных малярийными комарами. Это приводит к нарушению кроветворения. Анемия же рассматривается как защитная реакция организма в ответ на проникновение малярийных плазмодиев. Мутацию могут спровоцировать цитомегаловирусы, возбудители кори и гепатитов.
Фактором риска является воздействие различных химикатов. Это могут быть соли тяжелых металлов, сигаретный дым, стирол и соединения хрома. Генетические нарушения возможны на фоне воздействия ионизирующего излучения. Факторами риска являются радиационные аварии и частое проведение рентгенографии. Анемия может развиться у людей, принимающих иммунодепрессанты, цитостатики и препараты ртути.
Клинические признаки заболевания
Клинические картина серповидноклеточной анемии зависит от следующих факторов:
- возраста человека,
- наличия в организме фетального гемоглобина,
- условий проживания,
- сопутствующей патологии,
- климатических условий.
Выделяют 3 периода развития заболевания. Первый начинается с возраста от 6 месяцев до полугода. У таких детей симптомы выражены слабо. Второй период начинается в 3 года. Он продолжается до 10 лет. Затем следует третий период. При серповидноклеточной анемии симптомы возникают вследствие разрушения эритроцитов (гемолиза), тромбоза, гипоксии тканей, увеличения селезенки и нарушения микроциркуляции.
Наиболее частыми признаками являются:
- боль в суставах,
- припухлость,
- боль в области груди, живота и спины,
- желтушный оттенок кожи,
- увеличение селезенки,
- бледность кожи,
- повышение температуры тела,
- снижение остроты зрения,
- гематурия,
- образование язв на коже,
- болезненные эрекции,
- деформация костей и позвоночника,
- затруднение движений в конечностях,
- головная боль,
- одышка,
- головокружение.
Серповидноклеточная анемия начинается с поражения суставов. Чаще всего в процесс вовлекаются конечности. Наблюдаются отечность тканей и болезненность при пальпации. Для данной патологии характерно снижение общей сопротивляемости организма. Такие дети часто болеют. Наиболее ярко выражен гемолитический синдром. Разрушение эритроцитов проявляется бледностью и сухостью кожи. Она становится менее эластичной.
Больные предъявляют жалобы на слабость и быструю утомляемость.
Такие люди стараются вести малоподвижный образ жизни. К недостатку кислорода наиболее чувствительна нервная ткань. Гипоксия мозга проявляется головокружением. Возможна кратковременная потеря сознания. Дети отстают в физическом и умственном развитии. Причина кислородная недостаточность тканей. В результате гемолиза в кровь выделяется билирубин.
Он придает коже желтоватый оттенок. Моча больных становится мутной. В ней может обнаруживаться кровь. При поражении артерий, кровоснабжающих сетчатку, нарушается зрение. Исходом могут стать отслоение оболочки глаза и слепота. При закупорке венечных артерий нарушается работа сердца. Развивается ИБС. При анемии костная ткань становится менее прочной. Это проявляется переломами и изменением формы конечностей.
Развитие кризов при анемии
При данной патологии развиваются кризы. Пусковыми факторами являются: стресс, обезвоживание, тяжелый физический труд, подъем на высоту (альпинизм, прыжки с парашютом, походы в горы), изменение гормонального фона, вынашивание ребенка и острые инфекционные заболевания. Развиваются следующие кризы:
- гемолитический,
- болевой,
- секвестрационный,
- апластический,
- сосудисто-окклюзионный.
Очень опасен гемолитический криз. Он характеризуется резким снижением уровня нормальных эритроцитов. Появляются следующие симптомы:
- одышка,
- цианоз кожных покровов,
- лихорадка,
- гематурия.
В тяжелых случаях возможна кома. Секвестрационные кризы развиваются по причине накопления измененных эритроцитов в селезенке и печени. Наблюдаются гепатоспленомегалия, выраженная боль в области живота и артериальная гипотензия. Сосудисто-окклюзионный криз развивается вследствие острой закупорки кровеносных сосудов. Возникает тромбоз. В процесс вовлекаются сосуды почек, легких, селезенки, сердца, глаз и других органов.
Для анемии типичны болевые кризы. Они продолжаются до нескольких часов. В результате нарушения кровотока возникают участки некроза тканей. У мужчин часто развивается приапизм. Это состояние, при котором появляются болезненные эрекции. Симптомы наиболее ярко выражены при гомозиготной форме анемии. В детском возрасте часто возникает острый торакальный синдром. Причина образование инфильтратов в легких.
Возможные осложнения анемии
Нужно знать не только то, что такое серповидная анемия, но и чем она опасна. При данной патологии возможны следующие осложнения:
- ишемический инсульт,
- инфаркт миокарда,
- стенокардия,
- размягчение костей,
- некроз головки бедренной кости,
- почечная недостаточность,
- сердечно-сосудистая недостаточность,
- фиброз легких,
- импотенция,
- потеря зрения,
- острый тромбоз,
- тромбоэмболия,
- остеомиелит,
- парезы,
- параличи,
- легочная гипертензия,
- дегидратация.
Наибольшую опасность представляет закупорка магистральных артерий. Грозным осложнением является нарушение мозгового кровообращения. На фоне анемии может развиться инсульт. Высока вероятность летального исхода.
План обследования больных
Лечение начинается после уточнения диагноза. Этим должен заниматься гематолог. Для подтверждения диагноза анемии понадобятся:
- опрос больного,
- осмотр,
- физикальное исследование,
- общий и биохимический анализы крови,
- общий анализ мочи,
- электрофорез гемоглобина,
- УЗИ,
- электрокардиография,
- МРТ или КТ,
- рентгенография,
- коагулограмма.
Обязательно организуется генетическое исследование. Во время беременности проводится биопсия или амниоцентез. Это позволяет выявить факт наследования патологического гена. Основными лабораторными признаками данного вида анемии являются:
- снижение общего количества эритроцитов,
- ретикулоцитоз,
- снижение гемоглобина до 50-80 г/л,
- тельца Жоли,
- гипербилирубинемия,
- повышение сывороточного железа,
- кольца Кабо,
- наличие измененных эритроцитов.
В сомнительных случаях прибегают к биопсии костного мозга. Для определения формы заболевания (гомозиготная или гетерозиготная) проводится электрофорез. Оценить состояние внутренних органов можно в ходе инструментальных исследований. Лечение назначается после проведения дифференциальной диагностики. Нужно исключить другие типы анемии, рахит, ревматоидный артрит и остеомиелит.
Как вылечить больных
Данная патология является неизлечимой. Терапия направлена на предупреждение осложнений, устранение основных симптомов, восстановление кислородной емкости крови, очищение ее от избытка железа и оксигенацию тканей. Лечение является консервативным. Могут потребоваться:
- применение антибиотиков,
- переливание эритроцитарной массы,
- инфузионная терапия,
- оксигенотерапия,
- применение антиагрегантов и антикоагулянтов.
Важнейшим аспектом терапии является увеличение общего количества эритроцитов и гемоглобина. Эритроцитарная масса применяется только в тяжелых случаях. Показанием является уровень гемоглобина в крови ниже 70 г/л. Экспериментальным методом лечения больных является использование гидроксимочевины.
При развитии кризов требуется госпитализация. Лечение включает оксигенацию. Применять кислород необходимо в первые минуты. Это позволяет избежать грозных осложнений. При выраженном болевом синдроме, который не купируется НПВС, назначаются опиоидные анальгетики. К ним относятся Трамадол и Промедол.
При избытке в организме железа на фоне гемолиза могут применяться такие лекарства, как Эксиджад и Десферал. В случае присоединения инфекции лечение включает применение антибиотиков широкого спектра. Терапия при данной анемии является преимущественно симптоматической. Назначаются ангиопротекторы и лекарства, улучшающие микроциркуляцию (Трентал, Пентоксифиллин).
Для профилактики тромбоза применяются антиагреганты и антикоагулянты. В схему лечения часто включают фолиевую кислоту. Больным нужно придерживаться следующих рекомендаций:
- не подвергаться стрессу,
- отказаться от тяжелого труда,
- бросить курить,
- отказаться от алкоголя,
- пить больше жидкости,
- не переохлаждаться.
При серповидной анемии нельзя подниматься на большую высоту, т. к. это усугубляет гипоксию тканей. Часто проводится вакцинация.
Прогноз и меры профилактики
При гомозиготной форме заболевания прогноз относительно неблагоприятный. При соблюдении всех назначений врача человек может прожить до 50 лет и более.
Прогноз ухудшается при развитии осложнений.
Наиболее частыми причинами летальных исходов являются: острое нарушение мозгового кровообращения, ишемическая болезнь сердца, эмболия легкого, инфаркты внутренних органов и острые инфекционные заболевания.
Предупредить патологию сложно. Основными мерами являются: планирование беременности, предупреждение малярии, исключение контакта с химикатами и ведение здорового образа жизни. Таким образом, серповидная анемия считается очень опасным и неизлечимым заболеванием. Если родители страдали данным недугом, то высока вероятность передачи гена детям.
(Пока оценок нет)
Загрузка...
